Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Endokrina

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

Helgenomsekvensering identifierar alla 14+ MODY-gener (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B med flera) och utvärderar dessutom polygen riskpoäng för typ 2-diabetes, vilket ger en fullständig genetisk diabetesutredning som skiljer monogen från polygen diabetes.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Information om condition

En monogen form av diabetes, vanligtvis diagnostiserad i tonåren eller tidig vuxen ålder, kännetecknad av nedsatt insulinutsöndring.

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) är en grupp monogena diabetesundertyper som orsakas av varianter i en enda gen och påverkar betacellernas funktion. MODY står för ungefär 1–2 % av all diabetes, men upp till 80 % av MODY-fallen felaktigt diagnostiseras som typ 1- eller typ 2-diabetes, eftersom MODY har kliniska drag gemensamma med båda. MODY bör misstänkas vid diabetes som debuterar före 35 års ålder, med negativa öarcellsautoantikroppar, bevarad C-peptid och/eller en stark familjehistoria av icke-insulinberoende diabetes över tre eller fler generationer (autosomalt dominant nedärvning med hög penetrans).

Den MODY-gen som är orsaken avgör behandlingen. GCK-MODY (MODY2, ~30 % av MODY) ger lindrig, stabil fasteglukoshöjning (typiskt HbA1c 5,6–7,6 %) som INTE progredierar, INTE orsakar mikrovaskulära komplikationer och i de flesta fall INTE kräver behandling; insulin och orala blodsockersänkande läkemedel är onödiga och olämpliga. HNF1A-MODY (MODY3, ~40 % av MODY) och HNF4A-MODY (MODY1) svarar mycket väl på sulfonylureider i låga doser; patienterna kan ofta sluta helt med insulin när rätt diagnos ställs. HNF1B-MODY (MODY5) ger diabetes tillsammans med njurcystor och kräver en annan behandling.

Typ 2-diabetes är polygen med en ärftlighet på ungefär 40–70 %. Genomomfattande associationsstudier har identifierat fler än 400 vanliga varianter som bidrar till risken för T2D, bland annat TCF7L2 (den starkaste vanliga varianten), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 och många andra. Polygena riskpoäng som kombinerar hundratals varianter kan kliniskt användbart gradera risken för T2D, särskilt hos unga vuxna, där tidig riskidentifiering gör det möjligt att sätta in förebyggande livsstilsinsatser före diabetesdebut. WGS omfattar både monogen MODY-utredning och bedömning av polygen T2D-risk i ett och samma test.

Patienter med GCK-MODY får ofta i årtionden onödiga insulinsprutor innan rätt diagnos ställs. GCK-MODY-hyperglykemin är stabil, icke-progredierande och orsakar inga komplikationer; behandling behövs inte. Rätt diagnos gör att onödig behandling kan undvikas.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) är en sällsynt, familjärt förekommande, klinisk och genetiskt heterogen form av diabetes. Den kännetecknas av debut vid ung ålder (generellt 10–45 år) med bibehållen egen insulinproduktion, avsaknad av autoimmunitet mot betaceller i bukspottkörteln, ingen fetma och ingen insulinresistens samt, vid vissa undertyper, manifestationer utanför bukspottkörteln.

Vad en diagnos förändrar

GCK-MODY: ingen behandling behövs; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureider i låg dos; HNF1B-MODY: insulin + njuruppföljning; T2D polygen: livsstilsförändring, metformin, GLP-1-agonister och SGLT2-hämmare utifrån profilen av samsjuklighet

Analyserade gener

Även känd som

Mason type diabetes; maturity-onset diabetes of the young (disease); MODY

Inkluderar 15 relaterade undertyper ↓
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • maturity-onset diabetes of the young type 1
  • maturity-onset diabetes of the young type 10
  • maturity-onset diabetes of the young type 11
  • maturity-onset diabetes of the young type 13
  • maturity-onset diabetes of the young type 14
  • maturity-onset diabetes of the young type 2
  • maturity-onset diabetes of the young type 3
  • maturity-onset diabetes of the young type 4
  • maturity-onset diabetes of the young type 6
  • maturity-onset diabetes of the young type 7
  • maturity-onset diabetes of the young type 8
  • maturity-onset diabetes of the young type 9
  • maturity-onset diabetes of the young, type 12
  • renal cysts and diabetes syndrome
MONDO:0018911OMIM 606391Orphanet 552MedGen 87433

Varför helgenomsekvensering

80 % av MODY-fallen feldiagnostiseras. Korrekt diagnos gör onödigt insulin överflödigt (GCK-MODY) eller gör det möjligt att byta från insulin till ett enkelt piller (HNF1A-MODY). Den årliga kostnadsbesparingen per patient kan uppgå till över 10 000 dollar, med förbättrad blodsockerkontroll.

Felaktigt diagnostiserade GCK-MODY-patienter får i årtionden onödigt insulin: rätt diagnos gör att alla diabetesläkemedel kan avslutas

GCK (glukokinas) fungerar som bukspottkörtelns glukossensor. GCK-MODY förskjuter den fasta glukosnivån ("setpoint") ungefär 1–2 mmol/L över normalt, vilket ger stabil lindrig hyperglykemi från födseln. Denna hyperglykemi progredierar INTE, orsakar INTE retinopati, nefropati eller neuropati och svarar INTE på insulin eller metformin (eftersom glukosnivån helt enkelt är omställd, inte rubbad i sin reglering). Patienter som fått diagnosen T2D på grund av förhöjt fasteglukos men i själva verket har GCK-MODY tar läkemedel de inte behöver, med biverkningar (hypoglykemi vid insulin), för ett tillstånd som inte kräver någon behandling.

HNF1A-MODY-patienter som får insulin kan ofta byta till sulfonylureider med bättre reglering: molekylär diagnos förändrar behandlingen

HNF1A-MODY (den vanligaste MODY-undertypen) ger en progredierande betacellsdysfunktion som svarar på sulfonylureider med cirka 4 gånger högre känslighet än vid typisk T2D. Många patienter med HNF1A-MODY som felaktigt diagnostiserats som T1D står på insulin med bristfällig kontroll och hypoglykemiska episoder. När den molekylära diagnosen HNF1A ställs och de byter till sulfonylureider i låg dos förbättras ofta blodsockerkontrollen, samtidigt som behandlingsbördan minskar kraftigt (dagliga tabletter i stället för flera dagliga injektioner). Kostnadsbesparingarna och förbättringen av livskvaliteten är betydande.

Andra endokrina conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test