Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

BH4-brist och neurotransmittorsjukdomar

Ärftliga sjukdomar som påverkar tetrahydrobiopterin (BH4) eller produktionen och transporten av hjärnans signalämnen dopamin och serotonin. Flera kan upptäckas genom nyfödda-screening för fenylalanin, och många svarar på riktad behandling.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

Hyperfenylalaninemi på grund av BH4-brist

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som höjer fenylalanin och minskar dopamin och serotonin, vilket leder till rörelsestörningar, anfall och försenad utveckling.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om detta möjliggör behandling med BH4, signalämnesprekursorer (L-dopa, 5-hydroxytryptofan) och vid behov folinsyra.

Analyserade gener

Även känd som

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

Hyperfenylalaninemi på grund av DNAJC12-brist

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i DNAJC12, som kan höja fenylalanin och orsaka brist på signalämnen med rörelse- och utvecklingsproblem.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om detta möjliggör behandling med BH4 och signalämnesprekursorer, vilket kan förbättra utfallet.

Analyserade gener

Även känd som

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Medfödda störningar i metabolism och transport av signalämnen

Omfattar brist på aromatisk L-aminosyradekarboxylas (AADC), brist på tyrosinhydroxylas och sjukdom orsakad av vesikulär monoamintransportör (SLC18A2), som kan orsaka rörelsestörningar, låg muskelspänning och försenad utveckling.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om detta möjliggör riktad behandling, till exempel L-dopa vid brist på tyrosinhydroxylas eller genterapi vid AADC-brist.

Analyserade gener

Inkluderar 9 relaterade undertyper ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Sepiapterinreduktasbrist

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i SPR, som minskar dopamin och serotonin och orsakar rörelseproblem, växlande svaghet och försenad utveckling, utan förhöjt fenylalanin.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om detta möjliggör behandling med L-dopa och 5-hydroxytryptofan, som kan förbättra symtomen avsevärt.

Analyserade gener

Även känd som

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium