Autosomalt recessiv
Brist på enzymet aspartoacylas ger ett förstorat huvud, bristande huvudkontroll, låg muskelspänning och försenad utveckling från de första levnadsmånaderna; mildare former förekommer också.
Vad en diagnos förändrar
En diagnos möjliggör stödjande vård, bärartestning för släktingar och familjeplanering.
Analyserade gener
Även känd som
ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- mild Canavan disease
- severe Canavan disease
