Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Carey-Fineman-Ziter-syndrom

En sällsynt sjukdom som finns från födseln och orsakar svaghet i ansiktsmusklerna, en liten käke med gomspalt samt muskelsvaghet. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen MYMK, eller mer sällan MYMX, som hjälper muskelceller att smälta samman under fosterutvecklingen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av MYMK (myomaker) och mer sällan MYMX (myomixer), proteiner som behövs för att muskelföregångarceller ska smälta samman till muskelfibrer. Minskad sammansmältning leder till en medfödd myopati.

Tecken och symtom

Tydlig svaghet i ansiktet, med liten käke och gomspalt (Pierre Robin-sekvens), samt generell lågt muskeltonus och svaghet är typiskt. Försenad motorisk utveckling och kort växt har också rapporterats.

Vad en diagnos förändrar

Vården anpassas efter de symtom som finns. Föräldrarna är vanligtvis bärare, så bärarundersökning för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.

Analyserade gener

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Källor: [1][2][4][3]

Referenser

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium