Hoppa till innehållet
Spara 10 % denna Halloween på sekvensering av hela genomet

Tillståndsrapport · Öron-, näs- och halssjukdomar

Ushers syndrom

Ushers syndrom är en ärftlig sjukdom som ger hörselnedsättning tillsammans med gradvis synförlust på grund av retinitis pigmentosa. Det är den vanligaste genetiska orsaken till kombinerad dövhet och blindhet.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

En grupp recessiva sjukdomar (typ 1 till 4) som orsakar sensorineural hörselnedsättning, progressiv retinitis pigmentosa och, hos vissa typer, balansproblem. Sjukdomarna är kopplade till gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 och ARSG.

Vad en diagnos förändrar

En tidig diagnos hjälper till vid beslut om tidpunkten för cochleaimplantat, ögonkontroller och behörighet för försök med retinal terapi, och är relevant vid bärarscreening.

Analyserade gener

Även känd som

deafness-retinitis pigmentosa syndrome; dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome; Graefe-Usher syndrome; Hallgren syndrome; USH; Usher's syndrome

Inkluderar 19 relaterade undertyper ↓
  • retinitis pigmentosa-deafness syndrome
  • Usher syndrome type 1
  • Usher syndrome type 1B
  • Usher syndrome type 1C
  • Usher syndrome type 1D
  • Usher syndrome type 1E
  • Usher syndrome type 1F
  • Usher syndrome type 1G
  • Usher syndrome type 1H
  • Usher syndrome type 1K
  • Usher syndrome type 2
  • Usher syndrome type 2A
  • Usher syndrome type 2C
  • Usher syndrome type 2D
  • Usher syndrome type 3
  • Usher syndrome type 3A
  • Usher syndrome type 3B
  • Usher syndrome, type 1D/F
  • Usher syndrome, type 4
MONDO:0019501Orphanet 886

Begränsningar

  • Vissa sjukdomsorsakande förändringar i USH2A och PCDH15 är deletioner eller duplikationer av hela exon, som kräver analys av kopietal och kan missas. Flera Usher-gener orsakar också hörselnedsättning utan ögonpåverkan, så ett fynd bör tolkas tillsammans med symtomen.

Andra öron-, näs- och halssjukdomar conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test