X-bundet dominant
Orsakas av förändringar i genen EFNB1 på X-kromosomen, som styr hur celler sorteras och placerar sig under utvecklingen. Hos kvinnor stör en blandning av celler med och utan fungerande EFNB1 denna signalering, så de är mer påverkade än män, som oftast har få tecken.
Tecken och symtom
Hos kvinnor är brett placerade ögon, tidig sammanväxning av kranssuturen i skallen, en bred eller kluven nässpets och kraftigt, grovt hår typiskt, ofta med räfflade naglar. Mer sällan förekommer läpp- eller gomspalt, smala sluttande axlar eller skillnader i fingrar och tår. Män med en förändring är oftast bara lindrigt påverkade, ofta enbart med brett placerade ögon.
Vad en diagnos förändrar
Vård av ett craniofacialt team, med kirurgi av skallen och ansiktet vid behov, samt kontroll av ögon, hörsel och tänder. Genetisk rådgivning är viktig på grund av det ovanliga arvsmönstret, och testning av föräldrar hjälper till att klargöra risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
