Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar som gör att båda kopiorna av FANCM-genen slutar fungera. FANCM är verksam i Fanconis anemi-vägen för DNA-reparation, och cellerna visar ökad kromosombrytning.
Tecken och symtom
Rapporterade symtom och egenskaper inkluderar nedsatt fertilitet, till exempel utebliven spermieproduktion hos män och tidig förlust av äggstocksfunktion hos kvinnor. Många av dragen är fortfarande under kartläggning, eftersom få personer har beskrivits.
Vad en diagnos förändrar
En diagnos gör det möjligt att planera cancerbehandling med omsorg. Specialiserade team kan erbjuda cancerövervakning och fertilitetsrådgivning. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärarundersökning finns tillgänglig för släktingar.
Analyserade gener
MONDO:0100578Källor: [1][4][2][5]
