Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Muskuloskeletala
Ärftliga skelettsjukdomar som påverkarändarna på de långa benen och, i vissa former, ryggraden. De kan orsaka kort växt, ledsmärta och tidig artros.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumAutosomalt dominant
Skelettdysplasier orsakade av COMP-varianter, från pseudoachondroplasi med uttalad kort växt till lindrigare multipel epifysär dysplasi.
Analyserade gener
Autosomalt dominant
Skelettdysplasier orsakade av COL2A1-varianter som påverkar ryggraden ochändarna på de långa benen, ofta med närsynthet och risk för näthinneavlossning.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
Ett spektrum av skelettdysplasier orsakade av SLC26A2-varianter, från recessiv multipel epifysär dysplasi till diastrofisk dysplasi och letala former.
Analyserade gener
En grupp tillstånd som påverkar ändarna på de långa benen och ger ledsmärta, stelhet och tidig artros. De orsakas av gener som COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 och SLC26A2.
Även känd som
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autosomalt dominant
COL2A1-dysplasi med kort bål, förstorade leder, gomspalt, närsynthet och hörselnedsättning.
Analyserade gener
Autosomalt dominant
Svår COL2A1-relaterad skelettdysplasi med tillplattade kotor och korta extremiteter.
Analyserade gener
Även känd som
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autosomalt dominant
COL2A1-dysplasi med kort växt, ryggradskrökning och oregelbundna benändar.
Analyserade gener
Även känd som
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Autosomalt dominant
COL2A1-relaterad missbildning av lårbenshuvudet som ger tidig höftartros.
Analyserade gener
Specifika former som också ingår
Autosomalt dominant
Blodtillförseln till lårbenshuvudet bryts i barndomen; vid familjära fall kopplad till COL2A1.
Autosomalt dominant
Avaskulär nekros i höften med debut i vuxen ålder hos familjer som bär COL2A1-varianter.
Autosomalt dominant
Kort växt, ryggradsförändringar och hörnfrakturliknande benförändringar orsakade av FN1-varianter.
Analyserade gener
Även känd som
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autosomalt recessiv
Kort växt, ledslapphet och förändringar i händerna orsakade av XYLT1-varianter.
Analyserade gener
Även känd som
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
