Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Hematologiska

Von Willebrands sjukdom

Helgenomsekvensering läser hela VWF-genen (en av de största i genomet, 178 kb) och skiljer alla 6 undertyper åt samt identifierar den specifika variant som avgör om desmopressin, faktorkoncentrat eller trombocyttransfusion är rätt behandling.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En ärftlig blödningssjukdom orsakad av brist på eller nedsatt funktion hos von Willebrandfaktor, ett protein som är nödvändigt för blodets koagulation.

Von Willebrands sjukdom (VWD) är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativa eller kvalitativa defekter i von Willebrandfaktor (VWF), ett stort multimert glykoprotein som är nödvändigt för trombocyternas vidhäftning och som bär koagulationsfaktor VIII. Enligt laboratoriekriterier drabbar VWD upp till 1 % av befolkningen, men kliniskt betydande sjukdom som kräver behandling uppskattas förekomma hos 1 av 1 000 till 1 av 10 000. VWD delas in i tre huvudtyper: typ 1 (partiell VWF-brist, cirka 70–80 % av fallen), typ 2 (kvalitativa VWF-defekter, indelade i 2A, 2B, 2M och 2N) och typ 3 (fullständig VWF-brist, svår och sällsynt).

Den kliniska bilden varierar från lindrig slemhinne- och hudblödning (lätt blåmärken, långvarig blödning från skärsår, menorragi (kraftig menstruationsblödning), överdriven blödning efter tandvårdsingrepp) till livshotande blödning vid VWD typ 3. VWD är en av de diagnoser som oftast missas inom hematologin: många patienter avfärdas med ”lätta blåmärken”, kvinnor med menorragi utreds under år utan att VWD övervägs, och kirurgiska blödningskomplikationer uppstår utan tidigare genetisk identifiering. Standardiserade koagulationstester (PT, aPTT) är ofta normala vid typ 1 och vissa typ 2-varianter.

Behandlingen beror helt på VWD-undertyp. Desmopressin (DDAVP), som frisätter lagrad VWF från endotelceller, är effektivt hos de flesta patienter med typ 1 men är kontraindicerat vid typ 2B, eftersom det förvärrar trombocytopenin genom att frisätta dysfunktionell VWF som orsakar trombocytaggregation. Typ 2N och typ 3 kräver faktor VIII-koncentrat som innehåller VWF. Typ 2A kan svara eller inte svara på DDAVP beroende på den specifika varianten. Denna behandlingsavgörande skillnad mellan undertyper kräver molekylär VWF-genotypning, eftersom fenotypiska laboratorietester (VWF-antigen, VWF-aktivitet, multimeranalys) kan vara tvetydiga eller fluktuera.

VWD typ 2B förvärras av desmopressin (DDAVP), den vanliga förstahandsbehandlingen vid VWD, eftersom VWF-varianten med vinstfunktion orsakar spontan trombocytbindning. Administrering av DDAVP till en patient med typ 2B orsakar akut trombocytopeni. Det är avgörande att fastställa undertypen före behandling.

Tillståndet vi analyserar

Ärftlig von Willebrands sjukdom (VWD) är en ärftlig blödningssjukdom orsakad av en genetisk avvikelse som leder till kvantitativa, strukturella eller funktionella avvikelser hos Willebrandfaktor (von Willebrandfaktor; VWF). Två huvudgrupper av VWF-brist har definierats: kvantitativ, delvis (typ 1) eller total (typ 3), och kvalitativ (typ 2) med flera undertyper (2A, 2B, 2M, 2N).

Vad en diagnos förändrar

Typ 1: desmopressin (DDAVP); typ 2A: DDAVP-test eller VWF-koncentrat; typ 2B: VWF-koncentrat (DDAVP kontraindicerat); typ 2M: DDAVP-test; typ 2N: VWF/FVIII-koncentrat; typ 3: VWF/FVIII-koncentrat; tranexamsyra vid slemhinneblödning

Analyserade gener

Även känd som

congenital von willebrand's disease; hereditary von Willebrand disease (hereditary or acquired); vascular haemophilia; vascular hemophilia; von Willebrand disease; von Willebrand disorder; von Willebrand's-Jurgens' disease; von Willebrand-Jurgens disease

Inkluderar 11 relaterade undertyper ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • platelet-type von Willebrand disease
  • von Willebrand disease 1
  • von Willebrand disease 2
  • von Willebrand disease 3
  • von Willebrand disease type 2A
  • von Willebrand disease type 2B
  • von Willebrand disease type 2M
  • von Willebrand disease type 2N
  • Von Willebrand disease, X-linked form
MONDO:0019565Orphanet 903MedGen 1814986

Varför helgenomsekvensering

Laboratoriefenotypning av VWF är känt för att vara mycket varierande: VWF-nivåerna fluktuerar med stress, blodgrupp, hormonstatus och akut sjukdom. Molekylär genotypning ger en permanent och entydig diagnos som inte ändras med patientens kliniska tillstånd.

VWF-nivåerna fluktuerar: ett normalt laboratorieresultat utesluter inte VWD, och genotypen ger ett permanent svar

VWF är ett akutfasprotein: nivåerna stiger vid stress, kirurgi, graviditet, användning av p-piller och akut sjukdom. Patienter med VWD typ 1 kan ha VWF-nivåer inom normalområdet vid akut sjukdom eller graviditet, vilket leder till falskt negativa laboratorieresultat och missade diagnoser. Det omvända förekommer också: upprepade prover under icke-stressade förhållanden kan ge onormala resultat. Denna variation skapar diagnostisk osäkerhet som permanent löses genom molekylär VWF-genotypning. En bekräftad patogen VWF-variant fastställer diagnosen oavsett laboratoriefluktuationer och möjliggör omedelbar planering av undertypsspecifik behandling.

Kvinnor med oupptäckt VWD drabbas av år av obehandlad menorragi och risk för förlossningsblödning

Menorragi (kraftig menstruationsblödning) är det vanligaste symtomet på VWD hos kvinnor. Studier uppskattar att 5–20 % av kvinnor som utreds för menorragi har underliggande VWD som aldrig utreddes. Dessa kvinnor genomgår år av gynekologisk utredning, järnbehandling och ibland hysterektomi utan att den underliggande blödningssjukdomen identifieras. Under graviditeten stiger VWF-nivåerna fysiologiskt (ofta till normala nivåer vid förlossningen) och sjunker sedan snabbt efter förlossningen, vilket skapar ett högrisköverkomst för postpartumblödning. Genetisk diagnos före graviditet möjliggör profylaktisk VWF-substitution vid förlossningen och under den postpartuma perioden.

Andra hematologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium