Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Cancer

CYLD-kutansyndrom

En ärftlig sjukdom orsakad av varianter i CYLD som leder till flera godartade tumörer i hudens appendix, främst på huvud och hals (Brooke-Spiegler syndrom, familjär cylindromatos och multipel familjär trichoepitelioma).

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Brooke-Spiegler syndrom (CYLD-kutansyndrom)

Autosomalt dominant

CYLD-relaterade multipla cylindrom, spiradenom och trichoepitelium, som vanligtvis är godartade men kan vara vanskälande och sällan blir maligna.

Vad en diagnos förändrar

Tidig diagnos möjliggör uppföljning hos dermatolog och att tumörerna tas bort i tid.

Analyserade gener

Även känd som

BRSS; CYLD cutaneous syndrome

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • familial cylindromatosis
  • familial multiple trichoepithelioma
  • trichoepithelioma, multiple familial, 1
  • trichoepithelioma, multiple familial, 2
MONDO:0011512OMIM 605041Orphanet 79493MedGen 346703

Andra cancer conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium