Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av genen MAPK8IP3 (även kallad JIP3), som kopplar motoriska proteiner till last under transport längs axonerna. Flera av de rapporterade förändringarna har uppstått de novo.
Tecken och symtom
Utvecklingsfördröjning och intellektuell funktionsnedsättning, ofta med lågt muskeltonus eller, hos vissa, ökat muskeltonus eller spasticitet. Många har avvikelser på hjärnans MR, till exempel ett tunt corpus callosum (rapporterat hos cirka 62 % av personerna i en studie) eller cerebral atrofi. Andra kännetecken är epileptiska anfall, uppmärksamhetsproblem, skelning och mikrocefali.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, skola och terapi, med neurologisk, ögonmedicinsk och beteendemässig bedömning vid behov. Flera förändringar har uppstått de novo, så genetisk rådgivning och testning av föräldrarna kan ge vägledning om risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
NEDBA
