Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av ACY1, som kodar för enzymet aminoacylas 1. Bristen på enzymet leder till förhöjda nivåer av N-acetylerade aminosyror i urinen, vilket är så tillståndet upptäcks.
Tecken och symtom
De rapporterade symtomen varierar kraftigt och omfattar försenad utveckling, låg muskelspänning, rörelseproblem, lindrig intellektuell funktionsnedsättning och epileptiska anfall. Vissa personer som identifierats genom urinprov eller familjeundersökningar har inte haft några symtom, så det är fortfarande oklart hur stor del av den rapporterade sjukdomen som beror på själva enzymbristen.
Vad en diagnos förändrar
Vården styrs av de symtom som finns. Urinprov kan bekräfta den biokemiska bristen. Båda föräldrarna till ett barn med tillståndet är vanligtvis bärare, så ytterligare barn kan drabbas; genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
