Autosomalt dominant
Orsakas av förvärvade funktionsvinstförändringar i en kopia av FLNB, som kodar för filamin B, ett protein som formar cellens cytoskelett under benutvecklingen. Sjukdomen kan ärvas från en förälder eller uppstå de novo.
Tecken och symtom
Vid Larsens syndrom är typiska tecken luxation av höfter, knän och armbågar redan från födseln, klumpfot, ett platt ansikte med framträdande panna och brett placerade ögon samt spatelformade tummar. Missbildningar i ryggraden, inklusive instabilitet i nacken, kan förekomma. I den svåra änden (atelosteogenes typ I och III, bumerangdysplasi) finns kraftig förkortning av extremiteterna och andningssvårigheter som ofta är dödliga kring förlossningen.
Vad en diagnos förändrar
Ortopedisk behandling av luxationer och klumpfot samt bilddiagnostik av halsryggraden, särskilt före narkos, på grund av möjlig instabilitet. Hörsel- och luftvägsundersökning är användbara. Genetisk rådgivning omfattar 50 % risk att föra vidare förändringen och testning av föräldrar när förändringen verkar vara ny.
Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- atelosteogenesis type I
- atelosteogenesis type III
- Boomerang dysplasia
- Larsen syndrome
