Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Nail-Patella-syndrom (LMX1B)

Helgenomsekvensering läser genen LMX1B för ärftliga förändringar i en kopia som orsakar nail-patella-syndrom, vilket kan påverka naglar, knäskålar, armbågar, bäcken, njurar och ögon.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett ärftligt tillstånd som påverkar naglar, knäskålar, armbågar och bäcken, och hos vissa även njurar och ögon, med symtom som kan variera även inom samma familj. Det orsakas av förändringar i en kopia av genen LMX1B.

Nail-patella-syndrom är ett ärftligt tillstånd som påverkar naglar, knäskålar, armbågar och bäcken. Naglarna kan saknas, vara underutvecklade, räfflade eller kluvna, och knäskålarna kan vara små eller oregelbundna. Benutskott på bäckenet är vanliga och syns oftast på röntgen. Hos vissa påverkas även njurar och ögon, och symtomen kan variera även inom samma familj.

Det orsakas av förändringar i en kopia av LMX1B, en gen som styr utvecklingen av extremiteternas baksida, njurarnas filter och ögat. Protein i urinen är ett vanligt njurtecken, och mer sällan utvecklas njursvikt. Glaukom är vanligare än i den allmänna befolkningen och debuterar dessutom tidigare.

De flesta ärver förändringen från en förälder som har sjukdomen, och resten uppstår nytt. Regelbundna urinprov, blodtrycksuppföljning och ögonkontroller för glaukom gör att behandling kan sättas in tidigt, och ortopedisk vård och sjukgymnastik hjälper vid problem med knä och armbåge. Genetisk rådgivning förklarar den 1 på 2 chansen att föra vidare tillståndet till varje barn.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av förändringar i en kopia av LMX1B, en gen som styr utvecklingen av extremiteternas baksida, njurarnas filter och ögat. De flesta ärver det från en förälder som har sjukdomen; resten uppstår de novo.

Tecken och symtom

Typiskt är små, kluvna eller saknade naglar, särskilt på tummarna, och små eller saknade knäskålar. Skillnader i armbågen som begränsar sträckning och benutskott på bäckenet, synliga på röntgen, är vanliga. Vissa får protein i urinen och, mer sällan, njursvikt; glaukom är vanligare än i den allmänna befolkningen.

Vad en diagnos förändrar

Regelbundna urinprov för protein, blodtrycksuppföljning och ögonkontroller för glaukom gör att behandling kan sättas in tidigt. Ortopedisk vård och sjukgymnastik hjälper vid problem med knä och armbåge. Genetisk rådgivning förklarar den 1 på 2 chansen att föra vidare tillståndet till varje barn.

Analyserade gener

Även känd som

arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome

MONDO:0008061OMIM 161200Orphanet 2614MedGen 10257Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Nail-patella-syndrom ärvs dominant, så en förändring i LMX1B är viktig för släktingar. Helgenomsekvensering läser genen LMX1B.

Varje barn har en chans på 1 av 2

Varje barn till en person med sjukdomen har 50 % chans att ärva förändringen, och symtomen kan variera kraftigt även inom en och samma familj. När familjens förändring är känd går det att erbjuda test till släktingar och fosterdiagnostik.

Njur- och ögonkontroller gör att vården kan börja tidigt

Regelbundna urinprov för protein, blodtrycksmätningar och ögonkontroller för glaukom gör att behandling kan sättas in tidigt. Långvarig användning av antiinflammatoriska smärtstillande medel bör undvikas eftersom det skadar njurfunktionen.

Referenser

  1. Hoover-Fong JE, McIntosh I, 2003. Nail-Patella Syndrome. GeneReviews
  2. Nail-patella syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M, 2019. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium