Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Öron-, näs- och halssjukdomar

Hög myopi med sensorineural dövhet (SLITRK6)

Helgenomsekvensering läser av SLITRK6-genen för ärftliga förändringar som orsakar hög myopi, en allvarlig form av närsynthet, tillsammans med sensorineural dövhet som finns från födseln eller tidig barndom.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett sällsynt ärftligt tillstånd som ger kraftig närsynthet och hörselnedsättning från tidig barndom. Det orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen SLITRK6, som behövs för utvecklingen av innerörat och ögat.

Hög myopi med sensorineural dövhet är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar både hörsel och syn. Hörselnedsättningen är vanligtvis måttlig till grav och finns från födseln eller tidig barndom, och den kan förvärras med tiden. Allvarlig närsynthet, kallad hög myopi, utvecklas under tidig barndom och kan leda till andra ögonkomplikationer.

Sjukdomen orsakas av förändringar i båda kopiorna av SLITRK6-genen. SLITRK6 bildar ett protein som främst finns i innerörat och ögat. Det hjälper nervceller i innerörat, som bär ljudsignaler, att utvecklas, och det påverkar hur mycket ögongloben växer efter födseln, vilket avgör om en person är närsynt.

Tidig hörselundersökning styr användningen av hörapparater och andra hjälpmedel, och cochleaimplantat kan övervägas för vissa personer med allvarlig hörselnedsättning. Glasögon eller kontaktlinser korrigerar myopin, och regelbundna ögonkontroller letar efter komplikationer. Föräldrarna är vanligtvis bärare, så bärartestning och genetisk rådgivning finns tillgängliga för släktingar.

Tillståndet vi analyserar

Syndrom med hög myopi och sensorineural dövhet

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av SLITRK6, som hjälper till att bilda nervförbindelser i innerörat och påverkar ögats tillväxt. Det har rapporterats i olika populationer.

Tecken och symtom

Hörselnedsättning, vanligtvis från måttlig till grav och förekommer från födseln eller tidig barndom, med drag av auditiv neuropati hos vissa. Kraftig närsynthet (hög myopi) utvecklas under tidig barndom. Hög myopi kan också leda till andra ögonkomplikationer.

Vad en diagnos förändrar

Tidig hörselundersökning vägleder val av hörapparat eller cochleaimplantat samt kommunikationsstöd. Glasögon eller kontaktlinser korrigerar myopin, och regelbundna ögonkontroller görs för komplikationer av hög myopi. Föräldrar är vanligtvis bärare, så bärartestning för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgänglig.

Analyserade gener

Även känd som

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605Källor: [1][3][4][5]

Varför helgenomsekvensering

Denna sjukdom är recessiv, så orsaken som hittas i en familj kan hjälpa släktingar att förstå sin egen risk. Helgenomsekvensering läser av SLITRK6-genen i ett och samma test.

Släktingar kan erbjudas bärartestning

Varje syskon till en drabbad person har en chans på 1 av 4 att själv bli drabbad och en chans på 1 av 2 att vara bärare utan symtom. När SLITRK6-förändringarna är kända i en familj är bärartestning och fosterdiagnostik möjliga.

Årliga hörsel- och ögonkontroller

ÖNH- och audiologikontroller rekommenderas minst en gång per år, med regelbundna ögonläkarbesök för att följa upp komplikationer av hög myopi. Tal- och språkutvecklingen följs också över tid.

Referenser

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

Andra öron-, näs- och halssjukdomar conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium