Organiska acidurier

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta möjliggörs en lysinbegränsad kost, karnitin och intensiv akut behandling vid sjukdom, vilket kan förebygga hjärnskada.

Analyserade gener

Även känd som

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta möjliggörs proteinbegränsning, tillskott av glycin och karnitin samt akut vård vid sjukdom.

Analyserade gener

Även känd som

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta stöds medvetenhet om risker vid sjukdom och, vid behov, rådgivning från specialist.

Analyserade gener

Även känd som

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta möjliggörs undvikande av fasta, en kost med lågt protein- och fettinnehåll samt en akutplan.

Analyserade gener

Även känd som

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta möjliggörs undvikande av fasta och snabb glukosbehandling vid sjukdom.

Analyserade gener

Även känd som

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta möjliggörs en kost med lågt fettinnehåll och högt kolhydratinnehåll, karnitin och uppföljning av hjärtat.

Analyserade gener

Även känd som

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency