Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

X-kopplad lymfoproliferativ sjukdom (XLP)

X-kopplade tillstånd som gör att pojkar inte kan kontrollera Epstein-Barr-virus (EBV) och andra infektioner, vilket leder till hemofagocytisk lymfohistiocytos (HLH), låga antikroppsnivåer, lymfom eller, vid XLP2, kolit. Generna är SH2D1A (XLP1), XIAP (XLP2) och MAGT1 (XMEN-sjukdom).

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

X-kopplad lymfoproliferativ sjukdom

X-bundet recessiv

Allvarlig EBV-infektion, HLH, låga antikroppsnivåer och risk för lymfom orsakade av förändringar i SH2D1A (XLP1) eller XIAP (XLP2).

Vad en diagnos förändrar

Stamcellstransplantation kan vara botande vid XLP1. Diagnosen styr också behandlingen av HLH, substitutionsbehandling med immunglobuliner och testning av släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
  • X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
MONDO:0010627Orphanet 2442MedGen 107498

XMEN-sjukdom (MAGT1)

X-bundet recessiv

Kronisk EBV-infektion, låga nivåer av CD4-celler, risk för lymfom och defekter i glykosyleringen orsakade av förändringar i MAGT1.

Vad en diagnos förändrar

Diagnosen styr uppföljningen av EBV och övervakningen för lymfom.

Analyserade gener

Även känd som

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN

MONDO:0010455OMIM 300853Orphanet 317476MedGen 477076

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium