Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen BCS1L, som hjälper till att bygga upp komplex III i mitokondriernas andningskedja. Andra, allvarligare förändringar i BCS1L orsakar mitokondriella sjukdomar, till exempel GRACILE-syndrom.
Tecken och symtom
Sköra, tillplattade och vridna hårskaft (pili torti), som märks i tidig barndom, samt sensorineural hörselnedsättning som blir tydlig i tidig barndom och varierar i svårighetsgrad. Håret kan bli mindre skört med åldern.
Vad en diagnos förändrar
Hörselundersökning och hörapparat eller annat stöd vid behov, samt skonsam hårvård. Föräldrar till ett drabbat barn är oftast båda bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning kan erbjudas till släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
