Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av TXNL4A, som kodar för en komponent i spliceosomen, den molekylära maskineriet som bearbetar RNA. De flesta drabbade har en liten deletion i TXNL4A:s promotor på den ena kopian, kombinerad med en annan skadlig förändring på den andra kopian.
Tecken och symtom
Kononatresi, vanligtvis på båda sidor, som ger andningssvårigheter hos nyfödda, tillsammans med korta ögonöppningar, en lucka (kolobom) i nedre ögonlocken och en framträdande näsa. Hörselnedsättning är vanlig, och hjärtfel, läpp- eller gomspalt och lätt kortvuxenhet har rapporterats. Intelligensen är vanligtvis opåverkad.
Vad en diagnos förändrar
Kirurgisk korrigering av kononatresi, hörselbedömning med hörapparat vid behov samt hjärtundersökning. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns att tillgå.
Analyserade gener
Även känd som
bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia
