Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CCN6 (tidigare kallad WISP3), en gen som behövs för att upprätthålla ledbrosk. Varje förälder bär vanligtvis på en förändrad kopia.
Tecken och symtom
Ledstelhet, svullnad i fingerlederna och nedsatt rörlighet börjar vanligtvis mellan cirka 3 och 8 års ålder och fortskrider långsamt till knän, höfter och ryggrad. Plattade kotor, kort bål och ett onormalt gångmönster är kännetecken, medan blodmarkörer för inflammation förblir normala. Tidig artros utvecklas i vuxen ålder.
Vad en diagnos förändrar
Fysioterapi och smärtbehandling, med ledprotesoperation vid avancerad skada i höft eller knä. Att känna igen sjukdomen hjälper till att undvika att den behandlas som inflammatorisk artrit, eftersom den ofta förväxlas med juvenil artrit. Genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar klargör risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome
