Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av NTHL1, ett DNA-reparationsenzym i basexcisionsreparationsvägen. En återkommande nonsensvariant (p.Gln90*) står för många fall. Personer med en förändrad kopia kan också utveckla tjocktarmspolyper eller cancer, men mer sällan än personer med två: i en översikt hade 15 % polyper och 18 % tjocktarmscancer.
Tecken och symtom
Flera kolorektala adenom (polyper), med en ökad livstidsrisk för tarmcancer. Bröst- och endometriecancer är också vanligare. Mer sällan förekommer andra tumörer, och vissa personer utvecklar flera olika cancerformer.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden koloskopi från tidig vuxen ålder gör att polyper kan avlägsnas; screening för bröst- och annan cancer kan övervägas. Bröder och systrar har en chans på 1 av 4 att vara drabbade, så genetisk rådgivning och testning av släktingar rekommenderas.
Analyserade gener
