Autosomalt recessiv
Kaya-Barakat-Masson-syndrom orsakas av förändringar i båda kopiorna av YIF1B, en gen som hjälper till att transportera proteiner inne i cellerna, mellan det endoplasmatiska retiklet och Golgiapparaten.
Tecken och symtom
Typiskt är en kraftig global utvecklingsförsening med mycket begränsat eller helt utebliven tal och intellektuell funktionsnedsättning, tillsammans med litet huvud, lågt muskeltonus och stelhet i armar och ben samt rörelsestörningar. Epileptiska anfall är vanliga, och hjärnundersökningar kan visa ospecifika avvikelser. Ögonproblem såsom skelning eller synnedsättning kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande, med behandling av epileptiska anfall och rörelsestörningar, matningsterapi samt utvecklings- och pedagogiskt stöd. Genetisk rådgivning rekommenderas; föräldrar är vanligtvis bärare, och varje framtida barn har en chans på 1 av 4 att drabbas, och bärarundersökning kan erbjudas till släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
KABAMAS
