Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar som gör att en kopia av genen SF3B4 slutar fungera; SF3B4 är en del av den apparat som skarvar genavskrifter.
Tecken och symtom
En liten underkäke, underutvecklade kindben och nedåtlutande ögon, ofta med gomspalt och konduktiv hörselnedsättning. Tummarna är missbildade eller saknas, och underarmsbenen kan vara förkortade. Andningssvårigheter och matningssvårigheter är vanliga under spädbarnsåldern. Benen eller fötterna kan också beröras.
Vad en diagnos förändrar
Nyfödda kan behöva stöd för luftvägar och matning. Problem med hörsel, gom, käke och händer behandlas vid behov. Genetisk rådgivning och testning av föräldrarna hjälper till att klargöra risken för återfall.
Analyserade gener
Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓Dölj undertyper ↑
- Nager acrofacial dysostosis
MONDO:0800483Källor: [1][2][3]
