Artrogrypos, njursvikt och kolestas 2
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av VIPAS39. Förändringar i VPS33B orsakar samma syndrom, och tillståndet påverkar levern, njurarna, huden och trombocyterna.
Tecken och symtom
Ledkontrakturer vid födseln, gulsot på grund av kolestas med en karakteristiskt normal GGT-nivå, och tubulär njurdysfunktion (ett läckage av ämnen till urinen). Dålig tillväxt, torr fjällig hud och trombocytdysfunktion har rapporterats. Tillståndet är oftast allvarligt, och de flesta rapporterade patienterna dog under de första 6 levnadsmånaderna, även om mildare förlopp med överlevnad in i tonåren har rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande, med näring, korrigering av salt- och syraförluster, behandling av klåda och gulsot (ursodeoxikolsyra hjälpte en rapporterad patient), samt uppmärksamhet på blödningsrisken. Genetisk testning är värdefull, särskilt vid atypiska former. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärarscreening och fosterdiagnostik finns tillgängliga för familjer.
Analyserade gener
Även känd som
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
