Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Cancer

Birt-Hogg-Dubé syndrom

Ett ärftligt tillstånd orsakat av varianter i FLCN som leder till godartade hudknölar (fibrofolliculom), lungcystor som kan orsaka en kollapsad lunga (pneumothorax) samt en ökad risk för njurtumörer.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

De 2 tillstånd vi analyserar

Birt-Hogg-Dubés syndrom

Autosomalt dominant

FLCN-relaterat syndrom med fibrofolliculom, lungcystor med spontan pneumothorax och njurtumörer (ofta kromofob eller oncocytär).

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden njur-MR från tidig vuxen ålder samt råd om hur du känner igen pneumothorax och om aktiviteter som dykning och flygresor.

Analyserade gener

Även känd som

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Familjär spontan pneumothorax

Autosomalt dominant

Ärftlig benägenhet för att lungan kollapsar utan skada, ofta orsakad av varianter i FLCN.

Vad en diagnos förändrar

Kännedom om symtom på pneumothorax och specialistråd om dykning och flygresor; uppföljning av njurarna om en variant i FLCN påvisas.

Analyserade gener

Även känd som

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Begränsningar

  • Den vanligaste varianten i FLCN ligger i en sekvens av åtta C-baser, där kortläsningssekvensering identifierar små insertioner och deletioner mindre tillförlitligt.
  • Deletioner av en eller flera exoner i FLCN kräver analys av kopietal och kan missas.

Andra cancer conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test