Autosomalt dominant
Orsakas av funktionsvinnande förändringar (gain-of-function) i en kopia av KCNH1, en potassiumkanal i nervceller. De novo-varianter är kopplade till epileptisk encefalopati, medan ärftliga eller mosaiska varianter har kopplats till isolerad epilepsi eller febrila kramper.
Tecken och symtom
Utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning och epilepsi är vanliga. Avvikelser i tummarna och skelettet samt hypoplasi eller aplasi av naglarna rapporteras. Ansiktsdysmorfism är också ett kännetecken.
Vad en diagnos förändrar
Behandling av anfall av en neurolog samt stöd för utveckling och utbildning. Genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder om risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
KCNH1 related disorder
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
