Orsakas av förändringar i SLC6A5, som kodar för en glycintransportör. Rapporterade studier visar främst recessiv nedärvning, även om vissa dominanta fall förekommer.
Tecken och symtom
Tydlig muskelstelhet hos nyfödda och en överdriven reaktion på oväntade ljud eller beröring är typiskt, och kan leda till fall. Apné (andningsuppehåll) och cyanos (blånad hud) kan också förekomma hos nyfödda.
Vad en diagnos förändrar
Genetisk rådgivning finns tillgänglig, med bärar- eller föräldratestning beroende på nedärvningssätt. Patienter bör utredas för utvecklings- och neuropsykiatriska problem, och genetisk testning rekommenderas.
Analyserade gener
Även känd som
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
