Spondyloepimetafysär dysplasi med ledhypermobilitet, typ 3
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av EXOC6B, en del av exocystkomplexet som transporterar proteiner till cellytan. Endast ett litet antal familjer har rapporterats.
Tecken och symtom
Kort växt med förändringar i kotorna och i de växande ändarna av de långa benen. Tydlig ledhypermobilitet med luxationer, särskilt i knän, höfter och armbågar, är typiskt. Kurvatur i ryggraden och utvecklingsfördröjning har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Ortopedisk vård och sjukgymnastik för att hantera ledluxationer och kurvatur i ryggraden, med uppföljning av tillväxten. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärarundersökning finns tillgänglig för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
