Autosomalt recessiv · Endast ett litet antal personer har rapporterats världen över.
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av AUH-genen, som bildar enzymet 3-metylglutakonyl-CoA-hydratas, ett enzym i nedbrytningen av leucin. När enzymet saknas ansamlas 3-metylglutakonsyra och närbesläktade ämnen i urinen.
Tecken och symtom
Symtomen varierar kraftigt. Vissa barn har tal- eller utvecklingsförsening, medan andra inte har några symtom och upptäcks genom urinprov. Hos vuxna kan en långsamt fortskridande leukoencefalopati utvecklas, med ostadighet, stelhet och problem med minne eller tankeförmåga.
Vad en diagnos förändrar
Diagnosen stöds av analys av organiska syror i urin och av mätning av enzymaktivitet, med neurologisk uppföljning och stödjande vård. Levokarnitin och en lägre proteinintag har använts hos en rapporterad patient. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärarundersökning finns tillgänglig för anhöriga.
Analyserade gener
Även känd som
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
