Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

Medfödd asplenie

En ärftlig sjukdom, oftast orsakad av förändringar i genen RPSA, där en person föds utan mjälte men utan andra medfödda missbildningar. Utan mjälte är risken för allvarliga bakteriella infektioner betydligt högre.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Avsaknad av mjälte från födseln, utan andra missbildningar, vilket kraftigt ökar risken för allvarliga pneumokockinfektioner och andra bakteriella infektioner.

Vad en diagnos förändrar

Ett ultraljud kan bekräfta att mjälte saknas, och vaccination och förebyggande antibiotika minskar risken för allvarlig infektion.

Analyserade gener

Även känd som

asplenia, isolated congenital; ICAS

MONDO:0010066OMIM 271400Orphanet 101351MedGen 151935

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium