Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av SMARCC1, en del av BAF-komplexet för kromatinombyggnad, som styr genaktivitet under hjärnans utveckling. De förändringar som identifierades i studien var de novo.
Tecken och symtom
Medfödd hydrocefalus, ofta orsakad av en förträngning av Silviusakvedukten i hjärnan, är ett huvuddrag, tillsammans med andra hjärnmissbildningar, till exempel avvikelser i corpus callosum. Försenad utveckling och hjärtfel är också vanliga.
Vad en diagnos förändrar
Neurokirurgisk behandling av hydrocefalus, stöd för utvecklingen och utredning av andra avvikelser. Eftersom de rapporterade förändringarna uppstod de novo är genetisk rådgivning och testning av föräldrarna fortfarande viktig för att bedöma risken för återfall i familjen.
Analyserade gener
Även känd som
SMARCC1-related BAFopathy
