Familjär rabdoidtumör
Autosomalt dominant
SMARCB1- eller SMARCA4-relaterad predisposition för atypiska teratoida/rabdoida tumörer i hjärnan och rabdoidtumörer i njuren och mjukdelarna under tidig barndom; SMARCA4 orsakar dessutom småcellig karcinom i äggstocken.
Vad en diagnos förändrar
Undersökning med hjärn- och bukavbildning i tidig barndom; släktingar kan erbjudas testning.
Även känd som
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
