Agenesis av Corpus Callosum, Kardiellt, Okulärt och Genitalt Syndrom
Autosomalt dominant
ACOGS orsakas av en förändring i en kopia av CDH2, som bildar N-cadherin, ett protein som hjälper celler att hålla ihop och styr nervfibrer när hjärnan utvecklas. De flesta rapporterade förändringar har uppstått på nytt (de novo) hos den drabbade personen.
Tecken och symtom
Fördröjd utveckling och intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad är vanliga, ofta med frånvarande eller underutvecklat corpus callosum (bandet som förbinder hjärnans två halvor) och andra hjärnförändringar. Ögonfynd omfattar rörelseproblem i ögonen (såsom Duanes anomali), hornhinneopacitet (Peters anomali), och medfödda hjärtfel och könsorgansavvikelser har också rapporterats. Spegelrörelser beskrivs också.
Vad en diagnos förändrar
Behandlingen omfattar undersökning av hjärta, ögon och könsorgan, hjärnavbildning samt stöd i utveckling, skola och terapi, och anfall behandlas om de uppstår. De flesta fall uppstår de novo, men en förälder kan bära förändringen, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälper till att klargöra risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
