Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Kost och näring

Akrodermatitis enteropathica

Ett tillstånd som orsakas av zinkbrist och ger ett karakteristiskt utslag runt kroppsöppningar och på extremiteterna, diarré och håravfall.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Acrodermatitis enteropathica

Autosomalt recessiv

Acrodermatitis enteropathica (AE) är en sällsynt ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som leder till allvarlig zinkbrist och kännetecknas av dermatit på extremiteterna, håravfall, diarré och tillväxtstörning.

Analyserade gener

Även känd som

acrodermatitis enteropathica zinc deficiency type; ae; AEZ; Brandt syndrome; Danbolt-Cross syndrome; enteropathica; inherited zinc deficiency

MONDO:0008713OMIM 201100Orphanet 37MedGen 66355

Tillfällig neonatal zinkbrist

Autosomalt dominant

Zinkbrist hos ammade spädbarn orsakad av varianter i SLC30A2 hos mamman som minskar zinkhalten i bröstmjölken; varianten finns hos mamman, inte hos barnet, och barnets symtom liknar acrodermatitis enteropathica.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen gör det möjligt att ge zinktillskott till drabbade spädbarn och att planera inför framtida ammade barn.

Analyserade gener

Även känd som

TNZD

MONDO:0011973OMIM 608118MedGen 330858

Andra kost och näring conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium