Autosomalt recessiv
Citrullinemi är en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom i ureacykelns ämnesomsättning och detoxifiering av ammoniak, som kännetecknas av förhöjda koncentrationer av citrullin och ammoniak i serum. Sjukdomen visar sig med ett stort spektrum av symtom, bland annat neonatal hyperammonemisk encefalopati med letargi, kramper och koma; leverdysfunktion i alla åldersgrupper; episoder av hyperammonemi och neuropsykiatriska symtom hos barn eller vuxna, eller kan i vissa fall vara symtomfri (upptäckt genom nyföddhetsscreening). Citrullinemi delas in i två huvudgrupper som kodas av olika gener: citrullinemi typ I (som omfattar akut neonatal citrullinemi typ I och citrullinemi typ I med debut i vuxen ålder) och citrinbrist (som omfattar citrullinemi typ II med debut i vuxen ålder och neonatal intrahepatisk kolestas orsakad av citrinbrist).
Även känd som
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
Inkluderar 7 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
