Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Dermatologiska

Ferguson-Smith sjukdom (multipel självläkande skivepitelom)

Helgenomsekvensering läser av TGFBR1-genen för den ärftliga förändring som orsakar Ferguson-Smith sjukdom, där hudtumörer uppstår och sedan läker av sig själva och lämnar ärr.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En ärftlig hudsjukdom där flera hudtumörer uppstår, oftast på solexponerad hud, och sedan försvinner av sig själva efter flera månader, men lämnar entydigt missprydande ärr. Den orsakas av en funktionsförlustförändring i en kopia av genen TGFBR1, tillsammans med en variant på en andra lokus på kromosom 9.

Ferguson-Smith sjukdom, även kallad multipel självläkande skivepitelom, är en ärftlig hudsjukdom. Flera hudtumörer uppstår, oftast på solexponerad hud, och var och en av dem bakar sig tillbaka efter några månader och lämnar entydiga ärr. Antalet tumörer och åldern då de börjar varierar mellan personer.

Sjukdomen orsakas av en förlustfunktionsförändring i en kopia av TGFBR1, en receptor som förmedlar tillväxtsignaler in i cellen, tillsammans med en variant på en andra lokus på kromosom 9. TGFBR1-förändringarna skiljer sig från dem som orsakar Loeys-Dietz syndrom. Sjukdomen beskrevs först i skotska släkter, och många av dem delar en grundarförändring.

Behandlingen omfattar regelbunden hudkontroll, solskydd och borttagning av tumörer som inte läker ut eller orsakar besvär. Varje barn till en drabbad person har 50 % chans att ärva förändringen, så genetisk rådgivning och släktingtestning är till nytta.

Tillståndet vi analyserar

Multipel självläkande skivepitelcancer

Autosomalt dominant

Orsakas av en funktionsförlustförändring i en kopia av TGFBR1, som verkar tillsammans med varianter på en andra lokus på kromosom 9. Dessa funktionsförlustförändringar skiljer sig från de TGFBR1-förändringar som orsakar Loeys-Dietz syndrom. Sjukdomen beskrevs först i skotska familjer, och många av dem delar en grundarförändring.

Tecken och symtom

Flera hudtumörer som liknar skivepitelcancer, oftast på solexponerad hud. Varje tumör försvinner spontant efter flera månader och lämnar missprydande ärr. Antalet tumörer och åldern vid debut varierar.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden granskning av huden, solskydd och borttagning av tumörer som inte försvinner eller orsakar besvär. Varje barn till en drabbad person har 50 % chans att ärva förändringen, så genetisk rådgivning och testning av familjemedlemmar är till nytta.

Analyserade gener

Även känd som

ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1

MONDO:0007566OMIM 132800Orphanet 65748MedGen 154270Källor: [1][2][4][3]

Varför helgenomsekvensering

Ferguson-Smith sjukdom ärvs dominant, så en families TGFBR1-förändring kan betyda något för varje barn. Helgenomsekvensering läser av TGFBR1-genen.

Varje barn har 1 chans av 2

Varje barn till en drabbad person har 50 % chans att ärva förändringen. Testning av släktingar kan klargöra risken för dem, och genetisk rådgivning är till nytta för familjer.

Regelbundna hudkontroller och solskydd

Regelbunden hudkontroll och solskydd är centralt i vården, eftersom tumörerna oftast uppstår på solexponerad hud. Tumörer som inte läker ut eller som orsakar besvär kan tas bort.

Referenser

  1. Goudie D, 2021. Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma (MSSE): A Digenic Trait Associated with Loss of Function Mutations in TGFBR1 and Variants at a Second Linked Locus on the Long Arm of Chromosome 9. Genes
  2. Ferguson-Smith MA, Goudie DR, 2015. Digenic/multilocus aetiology of multiple self-healing squamous epithelioma (Ferguson-Smith disease): TGFBR1 and a second linked locus. The international journal of biochemistry & cell biology
  3. Fujiwara T, Takeda N, Ishii S, Morita H, Komuro I, 2021. Unique Mechanism by Which TGFBR1 Variants Cause 2 Distinct System Diseases　- Loeys-Dietz Syndrome and Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma. Circulation reports
  4. Ferguson-Smith MA, Wallace DC, James ZH, Renwick JH, 1975. Multiple self-healing squamous epithelioma. Birth defects original article series

Andra dermatologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium