Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Hematologiska

Sällsynta brist på koagulationsfaktorer

Sällsynta ärftliga blödningssjukdomar som orsakas av att en koagulationsfaktor saknas eller är nedsatt, andra än faktor VIII och IX, inklusive brister i faktor II, V, VII, X och XIII. De flesta är recessiva, så båda kopiorna av en gen måste vara påverkade, men bärare kan ha lindriga blödningar.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 5 tillstånd vi analyserar

Medfödda vitamin K-beroende brister i koagulationsfaktorer

Autosomalt recessiv

Ärftliga brister i protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller i alla vitamin K-beroende faktorer tillsammans (orsakade av förändringar i GGCX eller VKORC1), som kan leda till näsblod, lätt blåmärken och blödning efter skada, operation eller förlossning.

Vad en diagnos förändrar

Om du vet i förväg kan faktorersättning planeras inför operation och förlossning; den kombinerade formen svarar ofta på K-vitamin.

Analyserade gener

Även känd som

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Faktor VII-brist

Autosomalt recessiv · Cirka 1 av 300.000 till 500.000 personer; det är den vanligaste av de sällsynta ärftliga blödningssjukdomarna.

En brist på koagulationsfaktor VII, främst orsakad av förändringar i F7; blödningens svårighetsgrad varierar kraftigt och stämmer inte alltid överens med faktornivåerna.

Vad en diagnos förändrar

Resultaten hjälper till att planera behandling, till exempel rekombinant faktor VIIa, inför operation och förlossning.

Analyserade gener

Även känd som

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Medfödd faktor V-brist

Autosomalt recessiv

En brist på koagulationsfaktor V orsakad av förändringar i F5, vilket leder till blödningar från näsa och tandkött, kraftig menstruation och blödning efter skada eller operation.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till det kan behandlingen planeras inför operation, tandvård och förlossning.

Analyserade gener

Även känd som

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Medfödd faktor XIII-brist

Autosomalt recessiv

En brist på den koagulationsstabiliserande faktor XIII, orsakad av förändringar i F13A1 eller F13B, som kan leda till blödning från navelsträngen hos nyfödda, dålig sårläkning, missfall och blödning inne i skallen; rutinmässiga koagulationstester är normala.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden förebyggande ersättning av faktor XIII minskar risken för allvarlig blödning avsevärt.

Analyserade gener

Även känd som

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Kombinerad brist på faktor V och faktor VIII

Autosomalt recessiv

Lindrig till måttlig blödning orsakad av nedsatta nivåer av både faktor V och faktor VIII, på grund av förändringar i LMAN1 eller MCFD2, som hjälper till att transportera dessa faktorer ut ur de celler som tillverkar dem.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till det kan behandlingen planeras inför operation, tandvård och förlossning.

Analyserade gener

Även känd som

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

Andra hematologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium