Ärftlig alveolär proteinos och ytaktivt surfaktantdysfunktion
Ärftliga sjukdomar i produktionen eller borttransporten av surfaktant, inklusive de som orsakas av SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB och MARS1, och som sträcker sig från dödlig andningsbesvär hos nyfödda till interstitiell lungsjukdom hos barn och vuxna.
Vad en diagnos förändrar
Kunskapen kan bidra till tidigare diagnos, specialiserad lungvård, övervägande av hellungslavage eller transplantation där det är lämpligt, samt information inför familjeplanering.
Även känd som
congenital PAP; congenital pulmonary alveolar proteinosis; inborn error of pulmonary surfactant metabolism; inborn error of surfactant metabolism
Specifika former som också ingår
Inkluderar 8 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency
- interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
- severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
- SFTPC-related interstitial lung disease
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5
