Autosomalt recessiv
Orsakas av förlust-av-funktion-förändringar i båda kopiorna av SLC6A3, som kodar för dopamintransportören som tar tillbaka dopamin till nervcellerna efter att det har frisatts. Karakteristiska kliniska, laboratoriemässiga och bilddiagnostiska fynd stödjer diagnosen.
Tecken och symtom
Spädbarn visar vanligen symtom under de första månaderna i livet med irritabilitet, svårigheter att äta och lågt muskeltonus, följt av en hyperkinetisk rörelsestörning med korea och dystoni. Med tiden utvecklas den långsamhet och stelhet som är typisk för parkinsonism. Mer sällan börjar tillståndet senare i barndomen eller i vuxen ålder, med ett mildare och långsammare förlopp.
Vad en diagnos förändrar
Det finns ingen botande behandling; läkemedel såsom dopaminagonister har hjälpt somliga, och vården inriktas på rörelsesymtom, matning samt fysiskt och utvecklingsmässigt stöd. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligen bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- atypical dopamine transporter deficiency syndrome
- classic dopamine transporter deficiency syndrome
