Neuroutvecklingsstörning med hypotoni, ansiktsdysmorfism och hjärnavvikelser
Autosomalt recessiv
Orsakas av förlustfunktionsförändringar i båda kopiorna av PPP1R21, som kodar för en regulatorisk subenhet till proteinfosfatas 1. Endast ett begränsat antal familjer har rapporterats.
Tecken och symtom
Lågt muskeltonus från spädbarnsåldern med global utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning, ofta med ätsvårigheter och bristande tillväxt. Karakteristiska ansiktsdrag och ögonproblem som skelning, nystagmus eller optikusatrofi är vanliga, och hjärnans MR kan visa förändringar i vit substans eller lillhjärnan. Mer sällan förekommer epileptiska anfall eller hjärtavvikelser.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i form av utvecklings-, ätrelaterad och terapeutisk hjälp, med undersökningar av ögon, nervsystem och tillväxt. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
