YouTube
Michelle
En patient som verkligen har haft nytta av det och som kunnat förbättra sin hälsa avsevärt efter att ha fått sitt genom sekvenserat.
Resultat
Tre miljarder bokstäver.
En som förändrade allt.
Familjer som hade slut på undersökningar att prova. I varje fall fanns svaret redan där, i en enda sträcka av deras egna genom. Här är deras berättelser, tillsammans med bokstaven som förklarade dem.
01 · SÄLLSYNT GENETISKT SYNDROM
RUNX1
Två tillstånd från ett enda test
Kromosom 21 · och ett andra fynd som överensstämmer med Noonan syndrome
“De lade aldrig ihop siffrorna förrän nu, när de såg Dante Labs-rapporten.”
Thomas, Skottland · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Två olika varianter, ingen av dem upptäckt vid någon tidigare undersökning. Båda godkända av NHS genetik.
Före
Thomas gick från en specialist till nästa. Var och en såg en del av en komplex bild. Inget av de riktade paneltesterna kunde förklara hela bilden, och varje hänvisning gav ett oklart resultat.
Testet
Han beställde ett Dante Genome Test på egen hand och tog med resultaten till NHS genetik i Glasgow. Eftersom hela genomet lästes i stället för ett panel fann det kliniska teamet två saker samtidigt: varianter som överensstämmer med Noonan syndrome och en RUNX1-brist som medför en ärftlig risk för leukemi.
Vad som förändrades
Båda fynden godkändes av NHS. För första gången arbetade kardiologer och hematologer utifrån samma vårdplan.
Data godkända av NHS genetik vid Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Kliniska åtgärder vidtagna av NHS-teamet. Dante tog fram de genomiska data. Detta är ett dokumenterat resultat vid en namngiven institution, inte ett godkännande från NHS.
02 · BARNDOMSEPILEPSI
SLC2A1
En kostbehandling som förändrade allt
Kromosom 1 · genen för transportören som för glukos in i hjärnan
“Diagnosen förändrade allt. Idag lever min dotter ett bättre liv.”
Angela, mamma
En patogen variant som bekräftar GLUT-1-bristsyndrom. Hennes hjärna fick inte det bränsle den behövde.
Före
Angelas dotter var fyra år. Hennes anfall svarade inte på antiepileptika, och de vanliga utredningarna för epilepsi kunde inte förklara varför.
Testet
Helgenomsekvensering hittade en patogen variant i SLC2A1. Diagnosen var GLUT-1-bristsyndrom: glukos tog sig inte effektivt in i hjärnan.
Vad som förändrades
Behandlingen var inte ett läkemedel. Vid GLUT-1-brist är den etablerade förstahandsbehandlingen en ketogen kost, som ger hjärnan ett bränsle den kan använda. Hennes anfall minskade avsevärt.
Identifieringen av den metabola orsaken gjorde kostbehandling möjlig. Alla kliniska beslut fattades av de behandlande läkarna.
03 · BRÖSTCANCER
2019 → 2021
Genetiska data som fanns före diagnosen
Sekvenserat två år före diagnosen som det skulle ligga till grund för
“Två år före min diagnos hade jag redan sekvenserat mitt genom.”
Jennifer
En farmakogenomisk inkompatibilitet med det standardiserade cellgiftsprotokollet, flaggad innan behandlingen började.
Före
2019 var allt bra. Jennifer sekvenserade sitt genom utan något medicinskt skäl; hon ville helt enkelt ha en fullständig bild av sin egen genetiska uppbyggnad.
Testet
2021 diagnostiserades hon med bröstcancer. Hennes befintliga farmakogenomiska data flaggade en inkompatibilitet med det standardiserade cellgiftsprotokoll som hennes onkologiteam höll på att förbereda.
Vad som förändrades
Hennes team valde ett alternativ från första dagen, utan att först prova ett protokoll som kanske inte skulle ha fungerat, och utan den förlorade tid som det hade kostat.
Befintliga genetiska data låg till grund för behandlingsbeslutet. Onkologiteamet gjorde det slutliga kliniska valet.
04 · NEUROLOGISKT TILLSTÅND
GJC2
Ett namn på det ingen kunde förklara
Kromosom 1 · en homozygot missense-mutation
“Äntligen hade vi något konkret: ett namn, en orsak, en anledning.”
Zarnishs familj
En definitiv molekylär diagnos av leukodystrofi, efter år av undersökningar som inte kunde ge ett namn.
Före
Från spädbarnsåldern hade Zarnish motoriska svårigheter och synliga kliniska tecken. Flera års MR-fynd och specialistkonsultationer gav inga klara svar, och tidigare genetiska tester gav ingen användbar information.
Testet
Helgenomsekvensering hittade en homozygot missense-mutation i GJC2, vilket gav en definitiv molekylär diagnos: leukodystrofi.
Vad som förändrades
Med en bekräftad diagnos kom en riktad vårdplan, specialiserat stöd och planering för tidiga insatser. För första gången något konkret.
Den genetiska grunden fastställdes och en riktad vårdplan utarbetades av det kliniska teamet.
05 · MEDFÖDD DÖVHET
GJB2
Ett svar vid tolv månader
Kromosom 13 · en patogen homozygot variant
“Vid tolv månader hade vi ett svar. Vi kunde äntligen gå vidare.”
Leons familj
Bart-Pumphrey-syndrom, bekräftat vid tolv månader, inom det fönster där tidig insats betyder mest.
Före
Screening vid födseln och audiologisk screening bekräftade att Leon var döv. Vid tolv månader hade ingen orsak identifierats.
Testet
Helgenomsekvensering visade en patogen homozygot variant i GJB2, vilket bekräftade diagnosen Bart-Pumphrey-syndrom.
Vad som förändrades
En tidig molekylär diagnos innebar att audiologisk och utvecklingsmässig insats kunde börja i ett kritiskt skede, inom ett fönster som stängs tidigt i barndomen och annars hade missats.
Tidig identifiering möjliggjorde insats under en kritisk utvecklingsperiod.
Andra som skrev till oss
Kortare berättelser, med deras egna ord.
"Du räddar liv."
"Efter att ha sett hur användbara rapporterna är och efter att ha fått diagnosen långt QT-syndrom har jag beställt 3 nya testkit till familjemedlemmar. Trots min dåliga första upplevelse med Dante är jag glad att jag stannade kvar, eftersom mina resultat kanske just kan rädda ett liv i min familj. Det här är första gången KCNQ1 har påvisats."
"Efter år av att försöka ta reda på vad som var fel på mina barn och mig har vi tack vare Dante Labs nu fått ett svar. Våra symtom stämmer överens med resultaten. Vi bor i Australien och väntar nu på specialister."
"Vi fick vår skräddarsydda rapport om sällsynta sjukdomar i morse. Den är precis vad vi behövde. Resultaten ser ut att bli till stor hjälp och är mer heltäckande än vad vi har fått inom vår egen sjukvård."
Framför kameran
Personer som valde att synas.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Efter tio års intresse för genetik lät han äntligen sekvensera hela sitt genom – och hittade det han letade efter.
YouTube
Juno Bartsch
En kronisk sjukdom som ingen kunde diagnostisera. Ingen familjehistoria att utgå från. Dante Labs hjälpte till att hitta de genetiska orsakerna bakom hennes symtom.
Delas med tillstånd. Det här är personliga upplevelser, inte kliniska påståenden.
Dina bokstäver är redan skrivna.
Ett kit, skickat hem till dig. Hela ditt genom läses med den djupgående analys som läkare använder vid diagnostik, med rapporter som din läkare kan agera utifrån. Dina data förblir dina, och de läses om när forskningen går framåt.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
- CLIA-certifierad
- CAP-ackrediterad
- ISO 15189 medicinskt labb
- ACMG-klassificerad
- HIPAA & GDPR
- Över 100 000 genom sekvenserade