Mitokondriell
Hörselnedsättning orsakad av aminoglykosidantibiotika hos personer som bär på varianter i den mitokondriella genen MT-RNR1, till exempel m.1555A>G, m.1494C>T eller m.1095T>C, som ärvs via modern.
Vad en diagnos förändrar
Kliniska riktlinjer (CPIC) rekommenderar att bärare undviker aminoglykosider, såvida inte en infektion är livshotande och det saknas ett säkert alternativ. Släktingar på moderns sida kan också bära på varianten.
Även känd som
aminoglycoside-induced hearing loss; deafness, mitochondrial, modifier of, mitochondrial; deafness, streptomycin-induced; mitochondrial isolated neurosensory deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial isolated neurosensory hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial isolated sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial isolated sensorineural hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial non-syndromic neurosensory deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial non-syndromic neurosensory hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial non-syndromic sensorineural hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure; streptomycin ototoxicity
