Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Muskuloskeletala
En ärftlig sjukdom som påverkar utvecklingen av ben och tänder, med underutvecklade eller saknade nyckelben, sen slutning av skallbenen och karakteristiska tandproblem.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumAutosomalt dominant
Den vanligaste formen av kleidokraniell dysplasi, orsakad av varianter i RUNX2, med kvarsittande mjölktänder, extra tänder och permanenta tänder som inte bryter igenom.
Vad en diagnos förändrar
Tidig, planerad tandvård och ortodontisk behandling förbättrar resultaten för de tandproblem som är typiska för sjukdomen.
Analyserade gener
Även känd som
CCD; CLCD; cleidocranial dysostosis; Cleidocranial Dysplasia
Autosomalt dominant
En mer sällsynt form av kleidokraniell dysplasi, orsakad av varianter i CBFB.
Analyserade gener
Även känd som
CBFB-related cleidocranial dysplasia; CCD2
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
