Autosomalt recessiv
Brist på beta-glukuronidas leder till lagring av glykosaminoglykaner. Den kan visa sig som icke-immunologisk foster-hydrops eller senare med grova drag, skelettförändringar, förstorad lever och mjälte samt varierande grad av utvecklingsförsening.
Vad en diagnos förändrar
Enzymersättningsbehandling (vestronidas alfa) finns tillgänglig, och en känd familjär variant gör det möjligt att utföra prenatal testning.
Analyserade gener
Även känd som
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
