Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Greig kefalopolysyndaktyli-syndrom

Helgenomsekvensering läser av genen GLI3 för de förändringar som orsakar Greig kefalopolysyndaktyli-syndrom, ett tillstånd som påverkar utvecklingen av armar, ben, huvud och ansikte.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En ärftlig sjukdom som påverkar utvecklingen av armar, ben, huvud och ansikte, med extra fingrar eller tår, hudsammanväxningar mellan fingrar eller tår, stort huvud och brett placerade ögon. Den orsakas av förändringar i eller deletioner av genen GLI3.

Greig kefalopolysyndaktyli-syndrom är ett ärftligt tillstånd som påverkar utvecklingen av armar, ben, huvud och ansikte. De huvudsakliga kännetecknen är extra fingrar eller tår, hudhinnor mellan fingrarna eller tårna, ett stort huvud och vidstående ögon. Symtomen varierar mycket från person till person, och försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning eller kramper är ovanliga.

Tillståndet orsakas av förändringar i genen GLI3, som bildar en transkriptionsfaktor. Det är ett protein som slår av eller på andra gener som en del av hedgehog-signalvägen, som styr den tidiga utvecklingen. En del personer har deletioner i GLI3, ibland med sträckning in i närliggande gener, och även dessa kan orsaka tillståndet.

Det ärvs autosomalt dominant, så varje barn till en drabbad person har en chans på 1 av 2 att ärva förändringen. Andelen fall som uppstår som nymutation är inte känd. Om man känner till den specifika förändringen kan släktingar erbjudas test, och det styr uppföljningen av huvudets tillväxt och utveckling under barndomen, tillsammans med eventuell operation av händer och fötter.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av att en fungerande kopia av GLI3 går förlorad. GLI3 är en transkriptionsfaktor i signalvägen för hedgehog. Den kan ärvas från en drabbad förälder; andelen nya (de novo) fall är inte känd.

Tecken och symtom

Extra fingrar eller tår, vanligen på tumsidan av fötterna och lillfingersidan av händerna, med hudsammanväxningar mellan fingrar eller tår. Ett stort huvud och brett placerade ögon med en bred panna är vanliga. Mer sällan förekommer försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning eller kramper, vilket är mer sannolikt vid stora deletioner som omfattar närliggande gener.

Vad en diagnos förändrar

Kirurgi av händer och fötter vid behov, samt uppföljning av huvudstorlek och utveckling under barndomen. Barn till en drabbad person har en chans på 1 av 2 att ärva sjukdomen, därför erbjuds genetisk rådgivning och familjeundersökning.

Analyserade gener

Även känd som

GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
MONDO:0008287OMIM 175700Orphanet 380MedGen 120531Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Greig kefalopolysyndaktyli-syndrom ärvs på ett dominant sätt, så att känna till orsaken är viktigt för hela familjen och inte bara för den drabbade personen.

Kännedom om orsaken styr vården

Huvudets tillväxt och utveckling följs under barndomen, och en hjärnundersökning övervägs om det finns neurologiska problem. Operation för att korrigera extra fingrar övervägs vid behov, där tumsidan på händerna prioriteras högst.

Släktingar kan erbjudas test

Varje barn till en drabbad person har en chans på 1 av 2 att ärva den orsakande förändringen, så genetisk rådgivning och familjetestning erbjuds. Fostertest är möjligt för graviditeter med ökad risk när förändringen i familjen är känd.

Begränsningar

  • Vissa personer har deletioner av hela eller delar av GLI3, ibland med utsträckning in i närliggande gener på kromosom 7p14, vilket också kan orsaka sjukdomen.

Referenser

  1. Biesecker LG, Johnston JJ, 2001. GLI3-Related Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. GeneReviews
  2. Greig cephalopolysyndactyly syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Biesecker LG, 2008. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Orphanet journal of rare diseases

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium