Autoinflammatorisk sjukdom, X-bunden
Ett autoinflammatoriskt syndrom som kännetecknas av systemisk autoinflammation som debuterar under de första månaderna i livet. Symtomen omfattar lymfadenopati, hepatosplenomegali, feber, panniculit och knölig hudutslag. Ytterligare manifestationer kan inkludera inflammation i synnerven, intrakraniell blödning och lipodystrofi.
Analyserade gener
Även känd som
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
