Medfödd sukras-isomaltasbrist (CSID)
Autosomalt recessiv · Ovanlig i de flesta populationer, men uppskattas förekomma hos cirka 3 till 10 % av grönländska och kanadensiska inuiter.
En brist på enzymet sukras-isomaltas, orsakad av varianter i SI, som försämrar nedbrytningen av sackaros och vissa stärkelser.
Vad en diagnos förändrar
Att begränsa sackaros och stärkelse i kosten, tillsammans med enzymersättning med sakrosidas, kontrollerar symtomen, och en diagnos kan förklara långvariga IBS-liknande besvär.
Analyserade gener
Även känd som
congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency
Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
- global disaccharide intolerance
