Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Endokrina

Familjär isolerad hypofysadenom (FIPA)

Ärftlig benägenhet för hypofystumörer, främst orsakad av varianter i AIP eller duplikationer som omfattar GPR101. Tumörerna utsöndrar ofta tillväxthormon och kan uppstå tidigt, vilket orsakar gigantism eller akromegali.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Familjärt isolerat hypofysadenom

Hypofysadenom hos två eller fler släktingar utan andra endokrina tumörsyndrom, inklusive AIP-relaterad sjukdom och X-kopplad akrogigantism (GPR101).

Vad en diagnos förändrar

Bärare och släktingar kan erbjudas IGF-1-test och hypofysavbildning så att tumörer upptäcks tidigt.

Analyserade gener

Även känd som

FIPA

Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

AIP-relaterad predisposition för hypofysadenom

Autosomalt dominant

En dominant ärftlig benägenhet med ofullständig penetrans för tidiga hypofysadenom, ofta med utsöndring av tillväxthormon.

Vad en diagnos förändrar

Rekommenderad screening av bärare med klinisk genomgång, IGF-1- och prolaktinprov samt MR.

Även känd som

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Begränsningar

  • X-kopplad akrogigantism orsakas av en mikroduplikation som omfattar GPR101. Den finns ofta endast i vissa celler (mosaik), vilket gör att den kanske inte upptäcks.

Andra endokrina conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium