Fokal segmentell glomeruloskleros och neuroutvecklingssyndrom
Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av TRIM8, vanligtvis en som förkortar proteinet nära dess slut. Där föräldrar har testats har förändringarna uppstått de novo.
Tecken och symtom
Utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning och epilepsi, som kan börja under spädbarnsåldern. Många utvecklar protein i urinen på grund av fokal segmentell glomeruloskleros, vilket kan fortskrida till njursvikt. Mer sällan förekommer njursjukdomen med endast lindriga utvecklingsdrag.
Vad en diagnos förändrar
Regelbundna urin- och njurfunktionskontroller så att njursjukdom upptäcks tidigt, samt behandling mot anfall och utvecklingsstöd. Rapporterade förändringar har uppstått de novo i familjer där föräldrar har testats, så genetisk rådgivning och testning av föräldrarna vägleder upprepningsrisken.
Analyserade gener
Även känd som
FSGSNEDS
