Autoimmun polyendokrin syndrom typ 1
Autosomalt recessiv
Autoimmun polyendokrinopati-kandidiasis-ektodermal dystrofi (APECED), orsakad av AIRE-varianter; vanligare hos finska, sardiska och iranska judiska populationer.
Vad en diagnos förändrar
Tidig diagnos gör det möjligt att övervaka binjurebarksinsufficiens och lågt kalcium så att kriser kan förebyggas.
Analyserade gener
Även känd som
AIRE autoimmune polyendocrinopathy; APECED syndrome; APS type 1; APS1; autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome; autoimmune polyendocrine syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy caused by mutation in AIRE; autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome; Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1; ham syndrome; hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome; MEDAC syndrome; multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome; Whitaker syndrom; Whitaker syndrome
